根據一項全面的調查,一名不知覺中擁有顯著提高癌症風險遺傳突變的精子捐贈者在全歐洲至少育有197名子女。其中一些孩子已經死於這種疾病,而只有少數繼承突變的孩子可能終其一生不患癌症。該精子未分發至英國診所,但BBC確認一個“非常小”的英國家庭數量,已接受通知,使用該捐贈者的精子進行在丹麥的生育治療。負責售賣精子的歐洲精子銀行向受影響的家庭表示“最深切的同情”,並承認某些地區使用該精子生育了過多的孩子。
此次調查是由包括BBC在內的14家公共廣播機構作為歐洲廣播聯盟調查新聞網絡的一部分進行的。該精子來自於一名於2005年開始在年輕時自願的匿名捐贈者,它被有望成為母親的女性使用約17年。雖然捐贈者健康並通過了標準篩選過程,但他的一些細胞在出生前發生了突變,影響了在癌症預防中起關鍵作用的TP53基因。儘管捐贈者大多數身體未受改變TP53基因影響,但多達20%的他的精子攜有該突變。因此,由受影響精子受孕的孩子每個身體細胞中均擁有該突變。
這種被稱為Li Fraumeni症候群的遺傳失調與高達90%的罹癌概率相關,尤其是在兒童期,並增加了其後生活中罹患乳腺癌的風險。倫敦癌症研究所的癌症遺傳學家Clare Turnbull教授描述該診斷為“可怕”,並補充說:“這對一個家庭來說是一個非常有挑戰性的診斷,是伴隨那風險活下去的終身負擔,顯然是毀滅性的。” 患病症候群者需要每年接受全身MRI和腦部掃描,以及腹部超聲波檢查來發現腫瘤。許多女性選擇接受預防性乳房切除術來降低乳腺癌風險。
歐洲精子銀行表示,“捐贈者本人及其家庭成員皆未患病”,且這類突變“不通過基因篩選預防性檢測”。他們在發現問題後即刻停止使用該捐贈者的精子。
擔憂最初在今年的歐洲人類遺傳學會議上由醫生觀察到與精子捐贈相關的癌症病例時提出。他們報告當時已識別出67例中的23例致癌病例,其中10名兒童已被診斷患有癌症。透過信息自由請求和來自醫生和病人的第一手賬目,公司調查揭示出捐贈者有更高數量的出生數據。至少有197名兒童由他的精子受孕,但這可能並非最終總數,因為來自所有國家的全面數據不可用。此外,攜帶突變基因出生的兒童數量仍不確定。
來自法國魯昂大學醫院的癌症遺傳學家Edwige Kasper博士與調查分享初步發現時表示:“我們有許多兒童已經患上癌症。其中一些孩子已經發展出兩種不同的癌症,有些早期就去世。”不是真名的Céline是一位法國的單親媽媽,她的孩子現在14歲,通過捐贈者的精子繼承了突變基因。她被比利時的生育診所緊急建議對她的女兒進行突變檢測。